¿QUÉ ES?

La Enfermedad o Corea de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara y hereditaria que causa problemas en la capacidad de la persona para pensar, comportarse y moverse. Con el tiempo, la enfermedad provoca un deterioro funcional progresivo, que deriva en la pérdida de independencia en las actividades de la vida diarias.

Fue descrita por primera vez por el médico estadounidense George Huntington en 1872.
Todos los 13 de noviembre se celebra el Día internacional de la Enfermedad de Huntington.

 
CAUSAS

La EH es causada por una mutación de un solo gen (huntingtina) ( HTT ), que se encuentra en el cromosoma 4. Esto provoca una degeneración neuronal progresiva, que finalmente conduce a la muerte neuronal.

 
¿A QUIÉN AFECTA?

Afecta a hombres y mujeres por igual y, al ser hereditaria, hay un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad si el padre padece la enfermedad.
 
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SÍNTOMAS

La EH incluye movimientos rápidos y espasmódicos (contracciones en la cara y movimientos bruscos de los brazos) que no pueden controlarse (corea) y la pérdida gradual de las capacidades mentales (demencia), así como cambios de personalidad y comportamiento.

En las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, las personas pueden experimentar:
  • Movimientos involuntarios, como bailes
  • Depresión y pensamientos suicidas
  • Cambios de humor
  • Agresividad e irritabilidad
  • Ansiedad
  • Apatía
  • Pensamiento inflexible
  • Dificultad para aprender cosas nuevas
  • Dificultad para planificar y organizar
  • Dificultad para tomar decisiones
  • Pensamiento lento
  • Tiempos de reacción más largos
  • Problemas de memoria
  • Problemas para conducir
A medida que progresa la enfermedad, puede manifestar:
  • Empeoramiento de movimientos incontrolados
  • Problemas de equilibrio o coordinación
  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblores
  • Habla lenta o arrastrada
  • Dificultad para tragar y alimentarse
  • Pérdida de memoria y juicio
  • Cambios de personalidad
  • Desorientación y confusión
  • Alucinaciones o delirios
  • Paranoia o psicosis
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INCIDENCIA Y PREVALENCIA

La EH afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 caucásicos, aunque los estudios constatan variaciones según regiones. En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 tienen el riesgo de haber heredado el gen.
 
Un dato curioso es que en un pueblecito muy cerca de Cáceres (Extremadura) es donde más prevalencia de EH hay en España (más de 30 casos en sus 2.000 habitantes.)
Así mismo, la mayor prevalencia de Huntington en el mundo se encuentra en la región de Maracaibo (Venezuela) donde, en dos de sus poblaciones, se ha encontrado un 30-40% de afectados dentro de su población.
 

TIPOS DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington tiene varios subtipos:
  • EH de inicio en adultos (entre los 35 y 55 años): esta es la forma más común de la enfermedad de Huntington. 
  • EH de inicio tardío (después de los 55 años): son casos muy raros
  • EH juvenil (antes de los 20 años):  son casos también muy raros. 
  • EH infantil (antes de los 10 años): se trata de casos excepcionales.
La esperanza de vida depende de cada caso, pero se estima que se encuentra entre los 15 a 20 años.
 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La EH con frecuencia se puede confundir con alguna otra enfermedad motora porque sus síntomas motrices suelen ser los más obvios. Sin embargo, los primeros síntomas suelen ser de naturaleza cognitiva o conductual.
 
Por tanto, al realizar el diagnóstico debemos diferenciar sus síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) , de la enfermedad de Parkinson o de la enfermedad de Alzheimer, que suelen ser las enfermedades con las que más se suelen confundir inicialmente.
 

TRATAMIENTOS PARA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Aunque no hay cura conocida para la enfermedad se puede tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
 
El tratamiento de la EH incluye:
  • Tratamientos Farmacológicos: para disminuir los efectos cognitivos y físicos de la enfermedad.
  • Psicoterapia: para la depresión y la ansiedad que muy menudo acompañan a la enfermedad de Huntington, sobre todo en los inicios.
  • Fisioterapia: para trabajar el control de movimientos.
  • Terapia Respiratoria:  para mejorar la comunicación y los problemas de deglución.
  • Terapia Ocupacional: para reforzar las actividades de la vida diaria.
  • Estimulación Cognitiva: para trabajar el deterioro cognitivo.

 

 
RECURSOS DESTACADOS: